ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS

Este manual hace énfasis en un enfoque sistemático y basado en signos, síntomas y evolución de la enfermedad, usando a veces algoritmos, a fin de que el clínico reciba información accesible de los errores innatos del metabolismo y con ello pueda suministrar un tratamiento inicial. Aun cuando el desorden metabólico sea determinado por el estudio de las alteraciones bioquímicas, los lineamientos basados en la evidencia son necesarios para el diagnóstico clínico y el tratamiento. Incluye abordajes de hallazgos clave o urgencias metabólicas, como hipoglucemia, hiperamonemia, acidosis láctica y encefalopatía aguda.