GENETICA MEDICA

J.B.S. Haldane tituló una antología de algunas de sus obras más dispépticas, ?Todo tiene una historia?, y esto es clara-mente aplicable al campo de la genética médica. Científicos de la talla de Buffon, Lamarck, Goethe y Kielmever hicieron, hace más de 200 años, importantes aportaciones sobre la relación entre la historia del desarrollo de cada organismo y la historia de la vida en la Tierra. Basándose en estas ideas, la disciplina de la biología nació en Europa en el siglo XVIII, vivió su adolescencia como morfología y anatomía comparada en el siglo XIX y alcanzó la edad adulta en el siglo XX como genética. Sin embargo, la definición de la genética (herencia) de finales del siglo XIX como ciencia de la variabilidad (y de sus causas) aún es válida. Así pues, la genética humana es la ciencia que estudia la variabilidad humana; la genética médica es la ciencia que trata sobre las alteraciones de la variabilidad humana, y la genética clínica es la rama de la medicina que trata sobre los individuos y las familias que presentan anomalías estructurales y funcionales. A finales del siglo XIX y principios del XX, la visión unitaria de las ciencias morfológicas fije gradualmente reemplazada por una visión más plural de la biología que escindió el campo en varias disciplinas diferentes y, con freatencia, rivales. Sin embargo, debido a la aplicación de los nuevos métodos de biología molecular al análisis del desarrollo y a la comprensión de la esencia de la herencia (los genes), las diferentes ramas de la biología están reunificándose. Esta nueva disciplina, denominada morfología molecular, puede definirse como el estudio de la forma, la formación, la transformación y las malformaciones de los organismos vivos. De hecho, aunque ignoraban los métodos tradicionales de la historiografía, los genetistas desarrollaron sus propios métodos, brillantes y muy eficaces.